周波，博士，教授/主任医师，硕士生导师，重庆市糖尿病中心副主任。曾任中华医学会糖尿病学分会青年委员和重庆市内分泌专委会学术秘书，现为中国老年保健研究会老年骨质疏松专委会常委、内分泌及代谢专委会委员，国家规划教材《内科学》中、英文版编委，中国糖尿病杂志和糖尿病天地杂志编委。曾公派赴美国明尼苏达大学医学院/专科医学中心作高级访问学者，荣获国际临床骨测量学会资格认证，主持国家自然科学基金2项和重庆市科研课题多项，以第一责任人发表论文80余篇（其中SCI 15篇）、参编著作5部。研究方向：糖尿病并发症、代谢性骨病和肾上腺疾病。擅长循证内分泌代谢病诊治。
2007年5月，由成骨不全症患者自发成立的“瓷娃娃”协会正式成立，并于2008年11月在北京正式注册。“瓷娃娃”寓意成骨不全患者犹如瓷器做的洋娃娃一样可爱而又易碎。“作为瓷娃娃罕见病关爱中心一员，过去可能我们宣传太少，让重庆及其周边的患者四处奔波，诊治不规范、不全面。”周波教授说到。“事实上，成骨不全是一种可诊断、可治疗和可康复的疾病”
今天，我们就这一罕见病的相关知识采访了周波教授，让他来为我们揭开“瓷娃娃”的这层神秘面纱。
什么是成骨不全？
成骨不全症，又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、“瓷娃娃”。患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，成骨不全症被收录其中。目前我国约有10 万名以上的成骨不全症患者。据调查，此疾病的平均确诊时间通常要延迟数年之久，遇到的最大障碍是“就医地点太远”和“缺少可以提供治疗的医院/医生”，这种延诊误治给患儿家庭带来沉重的经济负担和精神压力。孩子在心理、人际交往能力、对社会和家庭认知等方面都会受到严重影响。
2、成骨不全症的特征有哪些？
（1）超声发现长骨、脊柱、肋骨骨折。
（2）易骨折。非创伤性或同一部位创伤性骨折。
（3)巩膜的颜色比正常人要深，呈蓝色或灰色。
（4)牙齿发育不全，特征是牙齿透明、变色、变脆易折断。
（5)骨畸形包括肋骨变形、鸡胸或漏斗胸、长骨弯曲、脊椎压缩、脊柱弯曲、脊柱侧凸、轻度脊柱后凸以及颅骨变形。
（6)骨量减少。照X光或骨密度检查时显而易见。
（7)头围可能大于平均值，或相对于矮小的身体头显得过大。
（8)听力缺失，多发生于年轻的成人患者。
（9)家族中有类似疾病。
目前的预防措施和治疗方式是什么？
1）遗传垂询。
2）产前诊断。
3）药物治疗；双磷酸盐。
4）骨科手术：髓内钉、外固定、脊柱侧凸治疗。
康复疗法：肺功能康复、代偿设备和步行辅助设备。
调整生活方式和行为方式是日常护理的要点。例如：正确的站、坐姿势和举物的方法能保护脊椎避免震动和扭曲脊椎的运动。幼童所在之处，地面上避免可能引起意外发生的障碍物。养成健康的生活、饮食及锻炼的习惯，从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量以及避免肥胖。
“成骨不全症无法治愈，对其的治疗主要是预防骨折、通过手术纠正畸形。药物可增强骨密度，降低骨脆弱，减轻疼痛，最大程度上提升患者的活动能力和独立能力。应注意，药物治疗应与康复和护理治疗计划相结合，通常这需要多学科协助才能完成。”
采访接近尾声，周波教授语重心长的说到：“目前大部分成骨不全症患者的家庭生活极其困苦，许多家庭无法负担病症患者的骨折手术和矫正手术的费用，成骨不全症儿童的教育受歧视和排斥现象同样严重。心理问题同其他患有慢性疾病的儿童类似，包括抑郁、害怕夭折、害怕陌生人、在人群中的焦虑感。我们应该建立成骨不全等罕见疾病群体获得尊重、平等的社会环境，就像瓷娃娃协会的口号“还好，我们的爱不脆弱。Love is still tough.”。
内分泌内科 练菲
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