阜外医院李建军等提出中国家族性胆固醇血症简化诊断标准

家族性高胆固醇血症（FH）现有的诊断标准复杂且不完全适用于中国人群。阜外医院李建军团队建立了中国人群家族性胆固醇血症简化诊断标准（Chinese Simplified Criteria for Familial Hypercholesterolemia，CSCFH）。满足 3 项中至少 2 项· 未治疗的 LDL-C ≥ 4.8 mmol/L· 先证者肌腱黄色瘤· FH 基因 LDLR， ApoB 或 PCSK9 突变确定性未治疗的 LDL-C ≥ 4.8 mmol/L· 先证者或一级亲属早发冠心病病史 ( 男性< 55 岁；女性< 60 岁 ) 或一级亲属高胆固醇血症病史可能性未治疗的 ldl-c ≥ 4.8 mmol/l ·不满足以上标准高胆固醇血症。cscfh 的制定经由全国各省市4.5 万成人的血脂数据，选取ldl-c 水平的第95 百分位数截止值4.8 mmol/l 建立；并纳入了fh 诊断中最具价值和代表意义的三个指标：ldl-c≥ 4.8mmol/l、肌腱黄色瘤以及fh 相关基因突变（ldlr、apob 或pcsk9 基因的致病突变）。李建军教授指出，cscfh 简单而便于记忆，诊断效能显着提高，尤为适合临床工作繁重的中国医务工作者使用；其不足之处是，研究为单中心研究，样本量相对有限，其结果需要大规模多中心、持续而可靠的数据检验。