PLoS One：一种改善的快速遗传性听力损失基因变异鉴定方法

NSHL患者中最常见的变异基因在中国包括GJB2， SLC26A4和线粒体基因MT-RNR1。因此，在中国人口中开发HL基因芯片从而对SHL和NSHL患者进行定性的诊断非常重要。研究包括了220名不相关的汉族双边渐进性SNHL患者和50名不相关的健康对照，研究人员利用一个改善过的多重结扎检测反应（iMLDR）技术对上述参与者进行了SNP基因分型，并在10个HL基因中检测到了32个变异，且覆盖了中国人口中非综合征和综合症听力损失所有相关的变异。49名阳性患者通过iMLDR技术成功检测出已知的变异。对171名SNHL患者，基因变异在57名患者中发现（33.33%），其中，30名患者携带GJB2变异，14名患者携带SLC26A4变异，7名患者携带GJB3变异，6名患者在MT-RNR1中携带变异。另外，在12.9%（22/171）的纯合变异患者中确定了分子病因。最后，研究人员指出，他们的结果还通过Sanger测序得到了鉴定，且iMLDR技术的敏感性和特异性均达到了100%。研究人员相信他们的特定人群检测技术的临床水平的使用在HL诊断和治疗方面会具有重大的价值。原始出处：Liu Y， Hu C， Liu C et al. A rapid improved multiplex ligation detection reaction method for the identification of gene mutations in hereditary hearing loss. PLoS One. 11 April 2019.