BabySeq发现常规新生儿筛查的不足之处

发布时间：2019-12-03 文章来源：

发布：tsg 发布时间：2019-1-7 来源：生物通

在1月3日的The American Journal of Human Genetics杂志上，一组研究人员宣布看BabySeq计划的最新进展——通过完成127名健康新生儿和32名患病新生儿的外显子序列测序，发现了15名婴儿的基因组变异，这会导致他们儿童期患上疾病的风险，而且其中140人都携带一种传统筛查无法检测到的疾病风险。