早期诊断肝癌，创新技术灵敏度高达 95%

由 Exact Sciences 和梅奥诊所（Mayo Clinic）开发的基于血液的 DNA 测序 panel 在一项 2 期临床验证性研究中表现优异，能准确地检测各个阶段的肝癌，且检测特异性超过常用的血清测试。这项新发明有望帮助肝癌患者尽早诊断并采取治疗。由 Exact Sciences 和梅奥诊所带来的基因检测 panel 能够通过追踪血浆中的六种甲基化 DNA 标记物来检测 HCC。该 panel 使用全甲基组 DNA 测序来鉴定 HCC 标记物。为了评估 panel 的效果，研究者采用了来自独立档案的冷冻血浆样品进行评估测定，其中包括 95 个确认的 HCC 病例样品，51 个肝硬化对照样品和 98 个没有肝病或癌症病史的对照样品。结果显示，该检测 panel 的总体灵敏度为 95%，具体而言， 0 期疾病为 75%，A 期为 93%，B 期为 93%，C 期为 96%，D 期为 100%。这个 panel 避免假阳性结果的能力同样优秀，它在健康对照组中的特异性为 95%，在肝硬化对照组中的特异性则为 86%，比临床中使用的 AFP 水平测试更准确。Exact Sciences 和梅奥诊所希望在进行临床 3 期研究之前进一步优化 panel 设计和血浆采集条件。