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最新医学信息

Science子刊:新方法筛查致命代谢病C型尼曼匹克病

发布时间:2016-05-25    文章来源:生物通


 

    C型尼曼匹克病(Niemann-Pick disease type C,NPC)是一种致命的代谢病,因参与胆固醇代谢的酶缺乏而引起。近日,由华盛顿大学医学院领导的研究团队开发出一种基于质谱的方法,可筛查新生儿中的这种疾病。此成果近日发表在《Science Translational Medicine》上。

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