突变负荷：可靠地检测结肠直肠癌的错配修复缺陷

发布：tsg 发布时间：2016-4-25 来源：爱唯医学网

对于所有或大部分结肠直肠癌（CR）患者，建议进行肿瘤的林奇综合征筛查。在转移性CRC患者中，必须对RAS/BRAF进行测序，以指导临床管理。《临床肿瘤学杂志》（Journal of Clinical Oncology）近期在线发表的一项单中心回顾性研究在224名结肠直肠癌患者中，探讨了是否能通过新一代测序面板（NGS）中突变负荷增加，可靠地检测到DNA错配修复蛋白缺乏症（MMR-D）（题名：ZK Stadler, F Battaglin, S Middha, et al. Reliable Detection of Mismatch Repair Deficiency in Colorectal Cancers Using Mutational Load in Next-Generation Sequencing Panels. J. Clin. Oncol 2016 Mar 28;[EPub Ahead of Print]）。免疫组织化学分析证实28名患者（13%）出现MMR-D。31个肿瘤样本存在突变负荷增加或≥20个突变，其中28个（90%）为MMR-D。在有<20 个突变的肿瘤中，100%为mmr-proficient。这项研究结果表明，用于鉴定转移性结肠癌的ras/braf和其他突变的ngs分析方法还可用作鉴定有mmr-d的肿瘤的高度准确的筛查工具。