据一项新的研究披露，监控早期乳腺癌患者血液中的循环肿瘤DNA能在诊所用常规方法发现肿瘤之前约8个月准确地预测肿瘤的复发。这些发现为提前治疗患者以防止癌症转移打开了一个机会之窗，它们也表明一种非侵入性的血液化验或可在某一天帮助确认具有肿瘤复发高风险的癌症患者，指导为这些患者定制的靶向治疗。未能在手术或化疗后根除肿瘤中的所有细胞会有癌症复发并侵入其它器官的风险，这种情况被称作转移性疾病。测序技术使得分析肿瘤脱落至血液中的DNA成为可能，它能发现肿瘤复发的早期征兆。然而，对非转移性癌症采用测序方法一直是一种重大挑战，因为在血液中的循环肿瘤DNA常常十分稀少。对乳腺癌尤其如此，因为95%的妇女是在疾病的早期、非转移阶段被诊断的，而此时提供可治愈疗法的机会是最大的。Isaac Garcia-Murillas和同事在此前瞻性地研究了55位患有早期乳腺癌的患者，她们在手术后接受了化疗。应用数字聚合酶链式反应和大规模平行测序，研究人员对病人血液（病人在手术后约2年中常规性地接受抽血检查）中的肿瘤特异性突变进行追踪。在15名最终有肿瘤复发的患者中，12位患者的循环肿瘤DNA准确地预测了肿瘤的复发，它比常规成像检查发现复发肿瘤提前了约8个月的中位时间。这种方法能够发现除大脑外所有部位的转移性肿瘤，这提示血脑屏障可能阻止了脑部肿瘤DNA进入全身循环。对某些患者而言，肿瘤DNA分析揭示了与转移或耐药性有关的突变，这对设计针对这些突变的治疗策略会有帮助。在一则相关的《焦点》文章中，Tilak Sundaresan和Daniel Haber讨论了基于循环肿瘤DNA分子诊断学在推进癌症患者精密用药中的前途和挑战。（原文标题：Mutation tracking in circulating tumor DNA predicts relapse in early breast cancer）
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