赫尔辛基大学和HUS赫尔辛基大学医院的研究人员成功地纠正了与精氨酸琥珀酸尿相关的基因缺陷，并证明了由该疾病引起的有害代谢是可以治愈的。在他们最近完成的研究中，他们最初将ASLD患者的皮肤细胞改造成干细胞。随后，研究人员使用被称为基因剪刀的CRISPR-Cas9技术对干细胞中引起疾病的基因缺陷进行了重新编程。最后，研究人员引导校正后的干细胞分化为肝细胞，以观察损害肝功能的疾病是否真的被治愈，以及固定的细胞是否不再产生有害的精氨酸琥珀酸。“在我们的研究中，我们首次证明了导致ASLD的基因缺陷可以用基因剪刀纠正，而不会对细胞产生任何明显的不良影响。来自赫尔辛基大学和HUS的医学遗传学专家、干细胞生物学博士Kirmo Wartiovaara说:“基因校正细胞的代谢也得到了改善。”这项研究发表在《美国人类遗传学杂志》上。
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