在圣保罗研究所神经系统疾病、神经科学和精神健康研究领域的一项新研究中，研究人员发现，超过95%的65岁以上具有两个APOE4基因拷贝的个体在大脑中表现出阿尔茨海默病的生物学特征，或者在脑脊液和PET扫描中表现出这种疾病的生物标志物。他们还发现，这些被称为APOE4纯合子的个体比携带其他APOE基因变体的个体更早患上这种疾病。这些发现表明，拥有两个APOE4基因拷贝可能代表阿尔茨海默病的一种新的遗传形式。相关文献：“APOE4 homozygozity represents a distinct genetic form of Alzheimer’s disease” by Juan Fortea, Jordi Pegueroles, Daniel Alcolea, Olivia Belbin, Oriol Dols-Icardo, Lídia Vaqué-Alcázar, Laura Videla, Juan Domingo Gispert, Marc Suárez-Calvet, Sterling C. Johnson, Reisa Sperling, Alexandre Bejanin, Alberto Lleó and Víctor Montal, 6 May 2024, Nature Medicine.
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