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在诊断林奇综合征时,IHC和NGS结果不一致该怎么办?

发布时间:2024-07-09    文章来源:


  微卫星不稳定性(MSI)可以作为遗传标志物,用于林奇综合征(Lynch syndrome)的检测和治疗。目前,IHC和PCR等传统技术是检测MSI的金标准方法,不过新一代测序(NGS)的出现带来了新的可能性。在患者的诊断过程中,若传统技术和NGS的检测结果不一致,那该怎么办?法国Gustave Roussy癌症研究中心的研究人员通过一例病例报告说明了这一问题。这份报告发表在《Frontiers in Oncology》杂志上,强调了全面分析和跨学科合作的重要性。原文检索  Rodriguez JE, Vasseur D, Bani MA, Cabaret O, Cotteret S, Muleris M, Golbarg V, Malka D, Pudlarz T, Caron O and Smolenschi C (2024) Case report: Microsatellite instability determination is not always black and white in Lynch syndrome diagnosis. Front. Oncol. 14:1396869. doi: 10.3389/fonc.2024.1396869


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