在IASLC 2024上,公布的一项来自中国呼吸疾病国家重点实验室和国家呼吸疾病临床研究中心的研究表明,一种名为DeepGEM的人工智能工具可能会在基因组检测方面取得进步,该工具可以从组织病理学切片中提供准确、经济、及时的基因突变预测方法。研究人员梁文华教授在会议上介绍了这项研究。研究人员分析了来自16个中心和3,658名患者的数据集。该数据集包括配对的病理图像和基因突变数据,并由癌症基因组图谱的公开数据集补充。DeepGEM最初在包含1717名患者的内部数据集上进行了训练和评估,随后在来自另外15个中心的外部数据集上进行了测试,其中包含1719名患者和535名患者的公共数据集。为了评估通用性,该模型还在由331个活检组成的淋巴结转移数据集上进行了测试。在内部数据集中,DeepGEM的切除活检曲线下的中位数面积为0.938,穿刺活检曲线下的中位数面积为0.891。在多中心外部数据集上,该模型的中位auc在切除活检中为0.859,在穿刺活检中为0.826。该模型在TCGA数据集上的AUC为0.874,进一步验证了其在不同种族背景下的有效性。重要的是,DeepGEM预测原发性活组织检查突变的能力扩展到淋巴结转移,表明其在靶向治疗的预后预测方面的潜力。根据Liang教授的说法,DeepGEM还提供了可解释的结果,在单细胞水平上生成空间基因突变图,这已经通过免疫组织化学结果进行了验证,强调了模型的准确性和可靠性。“与之前的研究相比,DeepGEM在迄今为止最大的多中心数据集上对各种基因进行了验证,取得了强大而卓越的预测性能。DeepGEM的快速预测能力允许更快的治疗决策,使患有严重症状的患者能够更快地接受靶向治疗。此外,它为经济欠发达地区的多基因突变检测和精确治疗提供了机会,这些地区的基因组检测负担不起。这种创新方法有可能改变肺癌患者的临床管理,使先进的基因组见解更容易获得和可操作,”