JAMA Oncol》基因测序将推进复发和转移性头颈癌的精准治疗

    《JAMA Oncology》近期发表一项研究，采用新一代测序法测定151名治疗抵抗的头颈癌患者其分子学特征（LG Morris, R Chandramohan, L West, et al. The Molecular Landscape of Recurrent and Metastatic Head and Neck Cancers: Insights From a Precision Oncology Sequencing Platform. JAMA Oncol 2016 Jul 21;[EPub Ahead of Print]）。这151名患者中，分子学检测结果最终指导了其中21名患者（14%）的治疗决定和治疗方案。在21%的患者中，分子学改变或许可行。复发肿瘤的分子学特征通常与原发肿瘤不同。复发的人乳头状瘤（HPV）阳性肿瘤之基因组学特征，常包括TP53突变、全基因组重复和3p缺失。在复发性和转移性HPV阴性的鳞状上皮细胞癌（SCC）、表皮SCC、基底细胞癌和囊性腺样癌（ACC）中，TERT启动子经常突变。转移性ACC的NOTCH1激活突变率较高。这项研究结果揭示了头颈部晚期疾病和罕见癌症亚型之分子学特征。欲了解晚期疾病可靶向的改变，必需对复发性和转移性肿瘤进行测序。这项研究有助于推进头颈部肿瘤的精准治疗。