由西奈山伊坎医学院Andrew Chess、哈佛大学医学院Christopher A. Walsh和Shamil R. Sunyaev领衔的研究团队，在顶级期刊《科学》上发表一篇重磅研究成果，首次探索了体细胞单核苷酸变异（sSNV）与精神分裂症之间的关系。他们对61例精神分裂症患者大脑神经元进行了深度全基因组测序，并与25名对照者的测序结果做了比较，发现了一些在产前神经发生过程中出现的突变。具体来说，精神分裂症患者启动子附近转录因子结合位点处的CpG颠换和T>G替换率暴增，分别增加23倍和81.6倍。尤其值得注意的是，其中一些变异会改变基因表达，包括精神分裂症风险基因和参与神经发育的基因。研究人员认为，这表明神经发生过程中的体细胞突变，可能有助于评估患精神分裂症的总体风险，以及辅助精神分裂症的精准诊疗。
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