在最近发表在《Nature Genetics》上的一项研究中，研究人员调查了人类脑脊液（CSF）蛋白质组的基因组特征。在本研究中，研究人员利用3506名无血缘关系的欧洲人的遗传和蛋白质组学数据，对脑脊液进行了蛋白质组学分析。其中包括1021名患有晚发型阿尔茨海默病（AD）的受试者，1242名患有其他神经退行性疾病的患者，以及1243名认知正常的对照组。该分析鉴定出2,042个适体的2,477个pQTL关联。研究人员最终确定了1883种蛋白质的3885个显著pQTL关联，这些蛋白质和CSF具有高度特异性。他们还在染色体19q13.32和3q28上观察到高度多效性、CSF偏向的基因组区域。整合pQTLs与阿尔茨海默病揭示了38个可能的因果变异和几种阿尔茨海默病的药物重定向候选。此外，基于AD相关蛋白的预测模型在各个方面都改进了PRS，强调了蛋白质与疾病相对于遗传学的接近性。
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