女孩今年25岁，如花的四季里她却常常缠绵于病榻。两年来，反复发作的腹痛让她在夜里辗转反侧，逐渐出现的四肢无力、麻木等症状，使她的生活自理能力严重下降，已无法正常的学习和工作。在发病后的这21个月里，她所承受的不仅仅是生理上剧烈难忍的腹痛，还有随之而来的心理上的恐惧、焦虑和自我接纳障碍，女孩日渐憔悴。到底是什么原因让一个如此娇弱的女孩饱受病痛的折磨？由于诊断不明，患者入院后，医生竭力为其展开了疾病筛查和诊疗工作。疾病的诊断从急腹症，抑郁症，到Guillain-Barré综合症，所有的医务人员都在为这个花信年华的女孩努力着。最终，她被确诊为—急性间歇性血卟啉病。
可能很多人都未曾听说过这个疾病，血卟啉病（hematoporphyrinism）又称血紫质病，是一种少见的遗传代谢性疾病。是由于血红素合成途径当中，缺乏某种酶或酶活性降低，而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。患者由于其基因突变至卟胆原脱氨酶缺乏，导致卟啉及其前体尿δ-氨基-r-酮戊酸和卟胆原在人体各系统中堆积，从而产生间歇性发作性腹痛、神经精神症状等一系列症候群。根据卟啉代谢紊乱的部位，临床上将血卟啉病分为红细胞生成性血卟啉病和肝性血卟啉病，急性间歇性血卟啉病属于肝性血卟啉病，临床上发病率最高，国外报道约为 5/100000。
卟啉病的临床表现多种多样，可涉及消化、神经、精神、心血管、呼吸、皮肤等多个系统，绝大多数患者都有发作性腹痛、恶心、呕吐等，常为绞痛、隐痛或刀割样, 阵发性加剧,反复发作,部位不固定，持续时间数小时至数日, 少数达数周。间歇期1小时至3个月者腹痛发作又急又重表现为症状重、体征轻，二者不相符是其最大特点。这就是女孩饱受病痛折磨、缠绵病榻的原因。其次，部分患者解出的尿液在阳光下暴晒颜色会变红加深，对此病诊断有一定的临床意义。
血卟啉病目前尚无根治方法，主要是对症治疗及预防复发，包括三方面：(1)消除诱因，如药物(巴 比妥类药等)、情绪波动、吸烟、饮酒、感染等均可诱发疾病。(2)对症治疗，使用阿片类止痛、镇静，维持水、电解质平衡及酸碱平衡。控制癫痫发作，一般癫痫发 作呈一过性，可不需要后续的维持治疗。(3)特异性治疗，给予输注血红素和高浓度葡萄糖均缓解卟啉病急性发作。其中静脉给予血红素(精氨酸血红素) 或正铁血红素被认为是血卟啉病急性发作患者唯一特异性有效的治疗手段，能够缩短病程、减轻症状。但该药价格昂贵且国内获得困难。此外，有研究报道指出高糖饮食或输注高糖(每日 300 g左右)也起到一定的治疗作用，对于轻症者常能缓解症状，重症者作用有限，若不能诱导缓解，需要尽快使用血红素治疗。
血卟啉病属少见病，病因复杂且无特异性的临床症状，常常使得临床治疗十分困难。因此早发现、早诊断、早治疗，才是抵御疾病最好的方式！
撰稿人 顾 玥
审稿人 刘智平
当前位置:
